Nos
Estados Unidos, o Colegiado
Americano de Medicina Genética e Genômica(ACMG,
na sigla em inglês) lançou recentemente um relatório
com novas recomendações sobre
os testes genéticos para laboratórios e médicos sobre os testes
genéticos que mapeiam o DNA – o teste de genoma, que analisa todo
o DNA, e o de exoma, que investiga o DNA ativo. O primeiro é raro e
não está disponível clinicamente no Brasil, mas o segundo já é
oferecido aqui por cerca de 13 mil reais.
A
ACMG orienta que, quando o paciente se submeter a um desses testes, o
médico procure por mutações mesmo que não estejam relacionadas à
doença de interesse do paciente. Se o sujeito pedir um teste para
procurar marcadores para câncer, por exemplo, o recomendado é que o
laboratório também procure por mutações ligadas a outras doenças
e que o médico informe ao paciente caso ele tenha esses marcadores.
A
instituição lista um grupo de 57 mutações sabidamente ligadas a
condições graves, com tratamento e prevenção conhecidos, que
devem sempre ser investigadas em detalhe pelos laboratórios e
incluídas no laudo entregue ao médico.
O
principal autor do relatório que traz as novas recomendações, o
geneticista Robert Green, reconhece que com isso os testes podem
ficar mais caros, mas acredita que a medida vai trazer benefícios
para médicos e pacientes.
“O
nosso genoma tem um potencial enorme de fornecer informação sobre
doenças raras e comuns, mas tem sido difícil estabelecer quais
descobertas devem e quais não devem fazer parte do relatório
médico”, diz Green. “Nossas recomendações facilitam essa
escolha ao listar algumas mutações e genes que, se identificados,
têm forte impacto positivo na saúde dos pacientes e suas famílias,
que poderão monitorar e evitar algumas doenças.”
Mas
as recomendações têm causado debate nos Estados Unidos. Em artigo
publicado na revista Science,
a especialista em direito e medicina Susan Wolf, da Universidade de
Minnesota, defende que a medida é uma ameaça à liberdade de
escolha dos pacientes. Na sua interpretação, as novas diretrizes
retiram do paciente o direito de escolher a que exame vai ser
submetido e de não saber sobre uma condição qualquer para a qual
não pretendia ser testado.
“As
situações em que os médicos podem testar sem o consentimento do
paciente são raras exceções, apenas quando a vida do paciente está
comprometida, ele está inconsciente e não há ninguém para
consentir”, pondera. “Esse não é o caso dos sequenciamentos
genéticos. Os pacientes têm o direito de recusar testes médicos
não desejados e a informação que os testes podem gerar, mesmo que
essa informação ofereça um benefício.”
Já
o oncologista Steven Joffe, do Instituto do Câncer Dana-Farber, que
também assina umartigo
de opinião sobre o assunto na Science,acredita
que as recomendações não ferem a liberdade do paciente. Segundo o
médico, tudo se resolve por meio de um aconselhamento em consulta
informando ao paciente as possibilidades de resultados, tratamento e
monitoramento.
“A
decisão do escopo de análise é do médico, ele é quem tem
a expertise para
saber que análises clínicas são benéficas para o paciente”,
afirma. “Se um paciente está sendo avaliado para uma condição
cardíaca por meio de um teste genético e o laboratório encontra
indicação de predisposição para o câncer, o paciente deve ser
comunicado e isso não é testar sem consentimento; o paciente
consente quando aceita fazer o teste.”
Fonte:http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/2013/05/informar-ou-nao-informar-eis-a-questao
Exames de caráter genético tem se mostrado um assunto bem interessante, embora ainda inacessível para a maioria, para se debater sobre o dever de informar, pois anormalidades ou possiveis processos patologicos que possam se desenvolver após muitos anos depois tem um impacto psicológico muito mais agressivo ao paciente comparado a simples exames laboratoriais de rotina. Ainda assim, o desejo da prevenção, ou mesmo de conscientização do paciente sobre dada anormalidade nos mostra que a informação dos resultados é, antes de mais nada, fundamental. Mas a informação do que esses resultados significam é ainda mais importante.
ResponderExcluirSendo informado que ao submeter-se a esse exame de DNA o paciente encontra-se sujeito a ter suas sequências genéticas para determinadas patologias identificadas, particulamente, não vejo problema em ele ser testado para essas doenças mesmo que não seja notificado, isso inclusive permite que o seu médico faça uma melhor abordagem e foque seu raciocínio clínico no futuro para possíveis problemas. Obviamente, o paciente só deve ser informado do seu mal se ele possuir notificação compulsória, como normalmente isso só ocorre com Doenças infectocontagiosas em que o indivíduo infectado oferece risco para a população em geral, o paciente não terá problemas com isso. Doenças de Notificação Compulsória: http://www.cve.saude.sp.gov.br/htm/nive/pdf/DNC14_MS_PORTARIA1271.pdf
ResponderExcluirPodendo ter informações sobre outras doenças, é um absurdo não contar ao paciente e deixar de informar que ele pode fazer alguma coisa pela sua saúde. Contudo, o paciente tem o direito de se negar a saber o resultado do teste. Cada caso tem que ser avaliado levando-se em conta os benefícios e danos para o paciente e sua família. No caso de detecção de uma mutação que coloca em risco os parentes do paciente, que podem compartilhar dos mesmos marcadores genéticos, o resultado não deve ser revelado aos parentes se assim for pedido pelo paciente uma vez que o código de ética médico brasileiro prioriza o direito do paciente sobre o da família.
ResponderExcluirExiste uma preocupação ética com o que chamamos de testes preditivos. Determinar numa pessoa jovem, normal e saudável, a existência de uma mutação que pode provocar uma doença depois dos 40 ou 50 anos sem que nada possa ser feito para modificar o prognóstico é absolutamente desaconselhado. Por isso, não testamos crianças assintomáticas para doenças de manifestação tardia quando não há tratamento nem prevenção possível.
ResponderExcluirMuitas vezes, pais angustiados com doenças genéticas na família para as quais não há tratamento querem saber se os filhos têm a mutação. Não fazemos esse teste porque não traz benefício nenhum. Todos nós corremos o risco de ter a doença de Alzheimer, por exemplo. Se eu souber que tenho predisposição genética, cada pequeno esquecimento vai representar para mim um sintoma da doença.
Uma legislação cuidadosa poderia resolver esse tipo de problema?
Mayana Zatz – Pode e é extremamente importante que seja estabelecida para evitar casos como o da moça que se recusava a fazer o teste de DNA para determinar quem era sua mãe biológica. A polícia valeu-se das bitucas de cigarro que ela deixou no cinzeiro para fazer o teste. Eu questiono se é ético fazer um teste desses sem o conhecimento do interessado. Ninguém pode negar que se trata de uma invasão da privacidade genômica. Por isso, defendo que a sociedade precisa estar alerta, discutindo os avanços que podem ou não beneficiar a população e exigindo leis que realmente a protejam.
http://drauziovarella.com.br/entrevistas-2/projeto-genoma/
Embora testes genéticos sejam extremamente importantes para o conhecimento da predisposição para determinas doenças genéticas como o câncer, a orientação da ACMG de que caso o paciente se submeta a esse exame, outras doenças que não são de interesse também devam ser investigadas é controversa. Por mais que os médicos tenham que fazer tudo que está ao seu alcance para prolongar a vida de seu paciente, será que isso implica ir contra a vontade dele ? Essa situação me lembrou o mesmo problema da eutanásia, que um dos conflitos existentes que aparecem à medida que a medicina vão projetando novas tecnologias. Certamente, essa é uma discussão muito complexa e que merece a existência de regulamentações, como dito no comentário da Maria Luiza.
ResponderExcluirÉ um dilema exaustivo que requer muita discussão sobre ética, direito e dever. Porém, na minha opinião, os exames devem ser consentidas pelo paciente, salvo nas situações de urgência e emergência quais comprometem a vida do mesmo. Mesmo assim, diariamente, são feitos exames de rotina para seguir os protocolos de internação nas unidades de internação. Então, veio em minha mente: essas discussões sobre o direito e o dever, para que serve? se já os profissionais de saúde tomam a liberdade de escolha do paciente para si e colhem exames sem perguntar à eles se querem realizá-los. Esses testes para predisposição genética é muito interessante porém até onde o homem irá em busca dessa vida eterna? até onde o ser humano chegará para entender que somos finitos? Não sou contra a evolução tecnológica apenas acho prudente analisar as consequências do hoje.
ResponderExcluirO paciente deve ser informado sobre as possíveis descobertas que podem ocorrer após o mapeamento de seu DNA. Estando ciente das possibilidades, cabe ao paciente dizer ao médico se ele deve ou não informa-lo caso ajam informações valiosas sobre possíveis doenças em seu mapeamento de DNA. Assim, o médico saberá se deve ou não contar ao paciente e, com isso, agir da maneira mais ética e responsável possivel.
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